GB/T41009-2021
法庭科学DNA数据库选用的基因座及其数据结构
Forensicsciences—DatastructuresofselectedlocifromtheDNAdatabase
- 中国标准分类号（CCS）A92
- 国际标准分类号（ICS）13.310
- 实施日期2023-01-01
- 文件格式PDF
- 文本页数39页
- 文件大小1.36M
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法庭科学DNA数据库选用的基因座及其数据结构
国家标准 GB/T41009一2021 法庭科学DNA数据库选用的 基因座及其数据结构 Forensicsciences一DatastructuresofseleetedlocifrommtheDNAdatabase 2021-12-31发布 2023-01-01实施 国家市场监督管理总局 发布 国家标涯花警理委员会国家标准
GB/41009一2021 前 言 本文件按照GB/T1.1一2020<标准化工作导则第1部分;标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草
请注意本文件的某些内容可能涉及专利
本文件的发布机构不承担识别专利的责任
本文件由公安部提出
本文件由全国刑事技术标准化技术委员会(SAC/TC179)归口
本文件起草单位:公安部物证鉴定中心、辽宁省公安厅、广州市刑事科学技术研究所、河南省公安 厅、黑龙江省公安厅,浙江省公安厅、北京海华鑫安生物信息技术有限责任公司
本文件主要起草人:刘冰、刘锋、刘超、孙辉、王彤、彭建雄、季安全,刘海、刘宏、王乐、尚蕾、康克莱、 吴微微、王剑、李效阳、郝宏蕾、徐曲毅、刘长晖、张赫赵钊、田野、孙洁、李冬涛
GB/41009一2021 法庭科学DNA数据库选用的 基因座及其数据结构 范围 本文件给出了建立法庭科学DNA数据库时所选用的人类染色体遗传标记类型及选用的短串联重 复序列基因座;规定了国家法庭科学DNA数据库与外部系统进行数据交换的文件格式、数据结构和基 本要求
本文件适用于法庭科学DNA数据库建设,以及与法庭科学DNA数据库进行数据交换的外部系统 如DNA实验室管理信息系统,DNA数据分析软件等)的设计,开发和测试
规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款
其中,注日期的引用文 件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于 本文件
GB/T2312信息交换用汉字编码字符集基本集 GB18030信息技术中文编码字符集 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件
3.1 基因座loeus 染色体上基因所占的位置或基因组DNA中的一段 [来源:GB/T372262018,2.2” 3.2 等位基因allele 位于一对同源染色体的相同位置上的不同形式的基因
3.3 短串联重复序列shorttamdemrepeat;STR -类广泛存在于真核生物基因组中,重复单位通常由2个一6个碱基构成,重复次数通常在5次 60次的DNA串联重复序列
注在人类基因组中,根据所处的染色体类型,又分为常染色体sTR.Y染色体sTR和x染色体STR 3.4 重复区序列repeatregionsequenee 短串联重复序列(3.3)中重复单位串联组成的部分,一般从第一个重复单位的5'端,至最后一个重 复单位的3'端的序列
GB/T41009一2021 3.5 重复结构repeatstructure 重复区序列(3.4)中重复单位的组成形式 缩略语 下列缩略语适用于本文件
DNA;脱氧核糖核酸(DeoxyribonucleicAcid DDEM.DNA数据库通用交换信息(DNADatabaseExehangeMesage) NDNAD;国家法庭科学DNA数据库(NationalDNADatabase) xML;可扩展标记语言(ExtensibleMarkupLanguage) DNA数据库选用的基因座 5.1遗传标记的选择 法庭科学DNA数据库中的DNA分型数据采用人类染色体牙袖质蛋白(Amelogenin)基因、短串联 重复序列(STR)和线粒体DNA检测结果
注:线粒体DNA检测结果的数据结构不在本文件中规定
5.2基因座的选择 5.2.1A类基因座(核心基因座);录人法庭科学DNA数据库中的DNA分型数据中应包含的STR基 因座,应符合附录A一附录C的规定
5.2.2B类基因座(优选基因座);DNA分型数据中包含全部A类基因座后,应优先选择的STR基因 座,应符合附录A一附录C的规定
5.2.3C类基因座(备选基因座;允许录人到法庭科学DNA数据库中的其他STR基因座,应符合 附录A附录C的规定
6 DNA数据库通用交换信息文件 6.1文件用途及结构 法庭科学DNA数据库使用DDEM文件来实现与外部系统的信息交换
DDEM文件中,采用定义 信息包的方式实现数据向数据库的导人
以XML为参考,所有XML定义的数据类型,通过XML映 射概要均可映射到sQL92或SQL99定义的数据类型
DDEM文件包含两部分:;DDEM文件头(Header)和样品(Speeimen),如图1
DDEM文件头 样品1 样品2 样品3 图1DDEM文件结构
GB/41009一2021 DDEM文件中所有中文字符应采用GB/T2312中规定的字符,GB/T2312中没有规定的字符采 用GB18030中规定的字符,中文字符用2个字节表示
当一个基因座的两个等位基因数值(AlleleValue)相同时,应分别表示
6.2DDEM文件头 DDEM文件头部分包含如下信息 版本; a b 信息类型; c 授权录人实验室名称; d 授权录人实验室ID; 信息源实验室名称; e f 信息源实验室ID 录人人编号; g 提交日期 h 录人批次编号; 检测试剂产品名称; 检测试剂产品编号; k 试剂盒条码号; m测序仪厂商; 测序仪厂商ID. n 6.3样品 DDEM文件样品部分包含如下信息 样品编号 a b) 检验人编号; 案(事)件编号; c d)样品分类 是否为部分分型; e 样品注释 fD 基因座信息 g 6.4DDEM文件数据类型 DDEM数据文件类型及说明如下
十进制型;代表任意精度的数字,XML文档中定义为十进制型的值定在sQL92或SQL99中 a 不被存储
字符串型;由一组字符组成,字符可为任意字母、符号和数字,DNA数据库不支持管道符号“|” b 和半角分号“;”;某些符号在XML中有特殊含义,如“一”和“>”,DDEM文件中如需使用这些 特殊字符时,则应以其他表示方式替代这些字符;替代表示方式应符合表 1 日期/时间型;用于表示一个指定的时间,采用ISO8601子集格式,形式为“CCYY-MM DDTHIH :mm:ss”,其中“CC”表示世纪,“YY”表示年,“MM”表示月,“DD”表示日,“T”为日 期与时间的分隔符,“HH”“mm”“ss”分别表示时,分、秒;如果需要更精确的表示时间,也可以 用分数形式表示秒,如“ss.ss”,这种方式为可选;在sQL92或sQL.99中,XML文档中存储 的日期以日期/时间型或短期/时间型方式存储
GB/T41009一202 布尔型;表示布尔值,包括True或者False. d 表1DDEM文件中特殊字符的替代表示方式 序号 特殊字符 替代表示方式 .amp; e .gt; &.lt 8 .apos; &.quot 6.5文件内容及格式要求 6.5.1文件格式 以xML方式编写的DDEMI文件包含 一个或者多个样品 一个DDEM文件头和- 附录D给出了 DDEM文件头示例,附录E给出了DDEM文件示例
附录F给出了用于解释和校验XMI文件的 XML模式定义文件示例
注为方便描述,附录D一附录F中的信息并不是真正意义上的xMI格式
为方便阅读,特增添了Tab符、回车以 及空格
在DDEM文件中,每一行都有回车和换行字符,用于在文本编译器中方便查看
在XML格式中,支 持谈加注释
在注释区域内,不支持引导空格
6.5.2DDEM文件头格式 DDEM文件头的各部分细节应符合表2
表2DDEM文件头的各部分细节注释 序号 项目 值/格式 校验方 xML
标签(Tag) 注释 用于表明EM文件采用的 十进制型 EM格式版本,EM格式会 DDEMHeaderVersion HEADERVERSION 取值>0 根据需求不断升级
对应6,.2a) 取值仅为Import(代表输人 DDEMMessageType 6个字符 MESSAGETYPE 对应6,2b NDNAD授权DNA实验室、 NANADL.aboratoryName<10个字符NDNAD DESTINATIONLAB 可向其提供数据
对应6.2e NDNADl.aboratoryID 12个字符 NDNADLABORATORYID对应6.2d 提供原始数据的DNA实验 SOURCELAB 64个字符NDNAD 室,可与NDNAD授权DNA SourceIaboratoryName 实验室相同
对应6.2e) SourceL.aboratoryID sOURCELABORTORYID对应6.2f 12个字符 信息录人人编号
对应6.2 10个字符NDNAD sUBMITBYUSERID SubmitByUserID 对 IDDEM文件创建的时间
SubmitDate/Time sUBMITDATETIME 日期/时间型NDNAD 应6.2h
GB/41009一2021 表2DDEM文件头的各部分细节注释(续 序号 项目 校验方 XML标签(Tag 注释 值/格式 Batehldentifier BATCHHID 32个字符NDNAD 可选,样品检验批次
对应62) sTR常用检测试剂盒名称
10 KitName 32个字符NDNAD KITNAME 对应6.2 <64个字符 Kit1D KITlD 对应6,2k) 个字符 二64 12 KitBarcodeNumber KITBRACODENUMBER对应6.2 SEQUENCERMAN 13 64个字符 对应6.2m) SeguencerManufacturer UFACTURER SEQUENCERMAN 1 SequencerManufacturerlD12个字符 对应6.2n UFAcTUURERID 6.5.3DDEM文件中样品部分格式 DDEM文件中样品部分的细节应符合表3
6.5.3.1 表3DDEM文件中样品部分细节注释 序号 项目 值/格式 校验方 XMI标签(Tag) 注释 NDNADSpeeimmen NDNAD中样品编号
对应 SPcIMEND 24 个字符 Identifier 6.3a 可选，检验人编号
对应 SourceIdentified 10个字符 SOURCEID 6.3b 32个字符 可选,案件编号
对应6.3o Caseldentifier CASEID 样品分类,应符合附录G 对 NDNADSpeeimen SPEcIMENcATEGRY 21个字符 Category 应6.3d 可选,用于标注DD)EM样品 PARTA 布尔型 DNA分型信息是否为完整 PartialProileIndicator 对应6.3e 可选,关于样品的其他注释信 o N sPEcIMENc MAMENT 二255个字符 SpeeimenComment 息
对应6.3f 6.5.3.2DDEM文件中各样品包含的基因座部分的细节应符合表4
4DDE\文件中各样品包含的基因座部分细节注释 表 序号 项目 值/格式 校验方 XM
标签(Tag 注释 常用基因座名称,应符合附录 L(OcUSNAME L.ocusname 10个字符 A附录C
GB/T41009一2021 表4DDEM1文件中各样品包含的基因座部分细节注释(续 序号 项目 值/格式 校验方 XML标签(Tag 注释 NDNAD授权人员,可进行数 ReadingBy 20个字符NDNAD READINGBY 据分析 READINGDATE:TIME数据分析时间 ReadingDate/Time 日期/时间型NDNAD 样品检验批次 Batchldentifier 32个字符NDNAD BATCHID 32个字符NDNAD sTR常用检测试剂盒名称 Kit KIT 6.5.3.3DDEM文件中各基因座中等位基因的细节应符合表5,单个基因座中等位基因数量不超过 表5DDEM1文件中各基因座中等位基因部分细节注释 序号 项目 值/格式 校验方 XMI标签(Tag 注释 l.oeusAIlleleRequired 布尔型 ALLELEREQUIRED 可选 l.ocusAIleleValue 24个字符NDNAD ALLELEVALUE 每个等位基因的分型数据 可选,等位基因正向序列的简 写(按照重复结构方式描述) AlleleSequenceShort NDNAD ALIELESEQs string I应包括完整的重复区序列,可 包含侧翼区序列 可选,等位基因完整的正向序 列,应包括完整的重复区序 AlleleSequencel.ong string NDNAD AILELESEQL 列,可包含侧翼区序列 6.6DDEM文件中基因座数据的要求 6.6.1DDEM文件中应有牙袖质蛋白基因的检测数据
6.6.2DDEM文件中只包含有一类sTR检测数据时常染色体STR、Y染色体STR,X染色体STR中 的一种基因座),应包含该类别sTR全部A类基因座;当基因座数量超过A类基因座数量时,新增的基 因座应先从B类基因座中选择;当基因座数量超过A类和B类基因座总和时,新增的基因座应从C类 基因座中选择
6.6.3DDEM文件中有两类以上STR检测数据时如同时包含常染色体和Y染色体STR基因座),应 包含所涉及类别STR全部A类基因座;当基因座数量超过A类基因座数量时,新增类别的STR基因 座应满足6.6.2要求
GB/41009一2021 附 录 A 规范性 常染色体STR检测基因座列表 常染色体sTR检测基因座应符合表A.1
表A.1常染色体SI检测基因座 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 TPOx Chr2 [AATG]a 8/8 1489653-1489684 218o14859-218o4950[GGAA]a[GGcA]b Ghe D2S1338 19/23 Chr3 D3S1358 45540739-45540802 [TcTA]a[TcTG][TCTA]c 4/15 [GGAA]aGGAG[AAAG]bAGAAA FGA Chr4 154587736-154587823 23/24 AAA[GAAA]e D5S818 Chr5 123775556-123775599[ATCT]a 11/1 CSF1PO Chr5 150076324-150076375 ATCT] 10/12 D6Sl043 Chr6 91740225-91740272 ATCT] 12/18 D7S820 Chr？ 84160226-84160277 [TATC]a 10/1 D8S1179 Chr8 124894865-124894916[TCTA]a[TCTG][TCTA]e 13/13 10 TH01 Chrl 2171088-2171115 AATG]a 8/9.3 1 WA 5983977-5984044 Chrl2 [TAGA]a[CAGA]bTAGA 17/18 D12S391 12297020-12297095 _AGAT]a[AGAC][AGAT]e 12 Chrl2 18/20 13 D13S317 Chrl3 82148025-82148068 [TATC]a 11/1 14 PentaE Chrl5 96831015-96831039 [TCTTTa 12/13 15 D16S539 Chrl6 86352702-86352745 [GATA]a 11/12 16 D18S51 Chrl8 63281667-63281738 AGAA]a 15/19 [[CCTT]aCCTA[CCTT]bCTTT[C l D19S433 Chrl9 29926235-29926298 14/15 CTTle [TcTAN]a[TCTG]b[TcTA]eTN 18 D21S11 Chr21 19181973-19182099 I[TCTA]dTCA[TCTA]eTCCATA30/30 [CTcTA]f 19 PentaD 43636205-43636269 [CAAAGA]a Chr21 12/12 D1S1656 18.3/18.3 H 20 Chrl 230769616-230769683[ccTA]A[TcCTA]b 21 B D2S441 Chr2 68o11947-68011994 10/14 [TcTA]a
GB/T41009一2021 表A.1常染色体STR检测基因座(续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 22 D3S3045 Chrs 9/9 07271167-107271224[AGAT]a.AT[AGAT] [TcTA]aTA[TCTA]bTATcTA[" 23 D6S477 Chr6 6140394-6140465 10.2/13 B cTG]-[TcTA]d 06316692-106316774[TcTA]aTcA[TcTA]b 21 D8S1132 Chr8 19/21 25 D10S1435 Chrl0 2201138-2201181 [TATC]a 10/11 26 D10S1248 Chrl0 129294244-129294295[GGAA]a 3/15 D]5S659 15/17 4608191l-46081966 Chrl5 [TATC]a 28 l9S253 Chrl9 15617484-l5617531 [ATCT6 29 37140287-37140337 D22S1045 Chr22 [AT'TaACT[ATT]b 11/14 30 106421092-106421130 D1S1627 Chrl [ATT]a 31 163590026-163590085 D1S1677 Chrl [TTCCa 32 7382831-7382874 D1GATAl13 Chrl [GATA]a 168788893-168788936 33 D2S1776 Chr2 [AGATa rGATA]aAATA[GATA]b 34 D3S4529 Chr3 85803484-85803531 [ATAG]aATG[ATAG]bAT[ATA 35 D3S1744 Chr3 147374752-l47374828 G] 36 D4S2408 Chr4 31302798-31302833 [ATCT]a [GATA]a[GATT]b[GATA]c(GAC 37 D4S2366 Chr4 64831l4-6483172 [GATA]d 38 D5S2500 Cr5 [cTAT]a 59401444-59401487 [GGTA]a[GAcA]b[GATA]e[G D5S2800 Chr 59403132-59403199 39 ATT]d 9 D6S1017 Chr6 41709531-41709570 [GGAT]a [AGAT]a[GATA]b[GGTA]c[GA 4 D6S474 Chr6 112557951-112558018 cA]4d Chr6 88277144-88277245 SE33 [cTTT]aTTcT[cTTT] 42 Chr7 21227099-21227174 D7S3048 [TATc]a[TAcc][cAcc]e 43 [cTTT]a(GTTT[cTTT][GTTT] 4 D7S1517 Chrm 123857645-123857732 CTTT]d 45 D9S1122 Chr9 77073826-77073873 [[TAGA]a
GB/41009一2021 表A.1常染色体STR检测基因座续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 46 DS2157 Chr9 133160282-133160311[ATA]nm [TATA]a[TGTc][TATc]e[TAc 47 D9S925 Chr9 18289122-18289189 C]a[TATc]e 131002511-131002558[TATc]a 48 D11S4463 Chrl1 [TATc]aA[rGTc][TATcc 49 D11S2368 Chrll 19259601-19259684 107928590-l07928628 [TTG]aA[TTA]b 50 D12ATA63 Chrl2 D13S325 [TcTA]aTcA[TcTA]b 42599304-42599382 57 Chrl3 cTGT]a[cTAT]b 94842054-94842105 52 D14S1434 Chrl4 [GATA]aN12[GATA]bGACA[GA 53 D14S608 Chrl4 283802643-28380330 TA]e 54 D17S1301 Chrl7 74684855-74684902 CAGATa 55 D17S974 Chrl7 10615428-10615474 [[ATAG]aATG[ATAG] 56 D17S1290 Chrl7 58254109-5825419 [AGATaN28[ATAG]b [CAGAT]aAGAc[AGAT]bGAT[A 51 D18S535 Chrl8 40568863-40568929 GAT]e [ATA]a 3990629-3990664 58 D18S853 Chrl8 9 65732998-65733056 [TAGA]aTAcA[TAGA]b D18S1364 Chrl8 60 D20S482 Chr20 4525692-4525747 [AGATa D20s470 17391907-17391946 6 Chr20 [AGGA]a [ATA]a 62 D20S1082 Chr20 55249399-55249440 [ATAG]aATG[ATAG]bATG[AT 63 D21s1270 Chr21l 30334488-30334556 AG]e [CTAT]aCTAA[CTAT]bN30[TA 64 D21S2055 Chr21 39819508-39819649 Tcle 65 D22GATA198B05Chr22 17169811-17169882 [cTcT][ATcT][AcCT]e 注1:基因座的染色体上位置和重复结构以GRCh38(NCBGenome:GCA_000001405)作为比对参考序列
注2;“重复结构”中右侧小写字母代表其左侧中序列的重复次数 注3:本表中参考DNA分型指以9947A为模板DNA时获得的分型
GB/T41009一2021 录 附 B 规范性) Y染色体STR检测基因座列表 Y染色体STR检测基因座应符合表B.1
表B.1Y染色体ST检测基因座 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 [TcTA]accTA[TcTA]b CrY DYS19 9684380-9684443 14 18639713-18639756 DYS385a/b ChrY [[TTTCa 1/14 18680632-18680687 [TAGA]a[CAGA]b[TAGA]c[CA DYS3891 ChrY 12500448-12500495 13 GA]d [TAGA]a[cAGA]bN48[TAGA]
DYS389 ChrY 12500448-12500611 31 [CAGA]d DYS390 ChrY 15163067-15163162 [TAGA]aCAGA[TAGA][CAGA]e 24 DYS391 ChrY l1982089-l1982132 [[TCTA]a 10 DYS392 ChrY 20471987-20472025 [ATA]a 13 DYS393 ChrY 32631l1-3263158 [AGAT]a 13 DYS437 ChrY 12346267-12346326 [TCTA]a[TCTG]b[TCTA]e 15 10 DYS438 ChrY 12825889-12825948 [TT'TTC]a 11 l DYS439 ChrY 12403517-12403564 [GATA]a 12 12 DYS448 ChrY 22218923-22219078 [[AGAGAT]aN42[AGAGAT]b 19 DYS456 [[AGAT]a 13 ChrY 4402919-4402978 17 14 DYS458 ChrY 7999839-7999902 [GAAA]a 18 15 DYS481 ChrY 8558337-8558402 [[CTTa 24 16 DYS533 ChrY 18393214-18393296 [[TAT]a 12 l7 DYS576 ChrY 7185318-7185385 [[AAAG]a 16 I[TAGA]aTACA]b[TAGA]c[TAC DYs635 18 CrY 12258860-12258951 23 A][TAGA][TACA][TAGA]g ChrY 16631673-16631720 12 Y-GATA-H4 [[TCTA]a 19 10
GB/41009一2021 表B.1Y染色体STR检测基因座(续 基因座 染色体 参 为 DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 [AAAG]a(GTAG[GAAG]b[AAA 23785361-23785500 B 20 DYF387S1a/b ChrY IGcGAAG[AAAGd[GAAGe[A35/38 25884581-25884724 AAG] 21 DYS444 ChrY 19226181-19226255 [TAGA]n 12 B [TTATA]aTTATT[TTATA]b 22 DYS447 ChrY 15278730-15278864 25 B TTATT[TTATA]e CrY 8349974-8350139 [TTTc]aN5o[TTTc]b 30 B 23 DYS449 Dys160 rY 18888956-18888995 [cTAT]a 1 B 24 [AAAG]a[GAAG]b[AAAG]e[G B 25 DYS518 ChrY 15207988-15208188 38 GAG]AAAG]eN6[AAAG]f B 26 DYS527a ChrY 25885766-25885939 [GAAA]a[GGAA]b 21 21 DYS527b ChrY 28076439-28076604 [GAAA]a[GGAA]b 22 28 DYS549 ChrY 19358338-19358389 [GATA]a 13 29 DYS557 ChrY 23234662-23234784 [TTTCa 16 30 DYS570 ChrY 6993190-6993257 [TTTCa 18 B [GGA]5[GTA]1[GGA]3[GAA]3 31 l6 B DYS596 ChrY 8387529-8387645 lcGGAGAN7 B 32 DYS627 ChrY 8781944-8782149 22 [GAAA]a[GGAA]b DYS643 ChrY 15314132-153l4186 1l H [cTTTT]a 33 DYS388 ChrY 13185614-13185740 34 [AAT]a 35 DYF399s1 ChrY 24583501-24585000 [GAAA]3N7-8[GAAA]a la/b/e 36DYF403s1al/a2/a3 ChrY 6357301-635880o [[TTcT]aN2-3[TIcT]b I[TTcT]aN2[TTcT][TTcce[T 37 DYF403S1b ChrY 6357301-6358800 CTdN2TTCT3 38 DYF404Sla/b ChrY 23807934-23808051 [[TTTC]a 39 DYS426 ChrY 17022970-17023005 [GTT]a 40 DYS434 ChrY 12345806-12345841 [CTAT]a 4 DYS443 ChrY 7551594-7551889 [TTCC]a 42 DYS446 ChrY 3263417-3263486 [TCTCT]a 43 DYS50 ChrY 8258259-8258303 [TTTTA]a 1
GB/T41009一2021 表B.1Y染色体sTR检测基因座(续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 44 DYS453 ChrY 2954700-2954743 [[AAAT]a 45 DYS454 ChrY 8356115-8356158 [AAAT]a DYS455 46 ChrY 7043528-7043571 [AAATa 47 DYS459a/b ChrY 23932703-23932742 [ATTT]a 48 DYS461 ChrY 18888804-18888851 [TcTG][TcTA]a 49 DYS64a/b/c/dChrY 24941000-24944000 [cCTT]a 50 DYS472 ChrY 14396604-14396627 [AATa 51 DYS476 ChrY 15936844-15936876 [TGA]a 52 DYS485 ChrY 19937748-19937795 [[TTT]0-1[TTA]a 53 DYS502 ChrY 14578223-14578261 [AAT]4TGcC[CAT]a 5 DYS505 ChrY 3772790-3772837 [[TccT]a DYS508 ChrY 17793814-17793884 [[TATc]a 55 I[GATA]3N12[G.ATA]aN13[GGA 56 DYS510 ChrY 15188021-15188138 T]4N9[GATA]3 57 DYS51l ChrY 3772790-3772837 [TCCTa 58 DYS512 ChrY 15193043-l5193078 [GATA]a 59 DYS513 15195629-15195672 [AGATa ChrY 60 DYS516 14970501-14972000 ChrY [TTCT]4N30[TTCTa DYS520 7862390-7862473 ChrY [GATA]a[CATA]b 62 7547585-7547624 DYS522 ChrY [ATAG]a 63 DYS525 7208813-7208852 ChrY [TAGA]a 64 3772643-3772698 DYS526l ChrY [CCTT]a [cccTaN2o[cTTT]CcTTe 65 37724l0-377252g DYS5261 ChrY 66 8525493-8525528 DYS530 ChrY [AAAC]a 67 8598154-8598197 DYS531 ChrY [AAATa 2001-3500 [cTTT]3N8[cTTT]aN9[cTTT]3 68 DYS534 ChrY ChrY 16846160-16846199 [GATA]a 69 DYS538 70 DYS541 ChrY 17127171-17127218 [TATC]a 12
GB/41009一2021 表B.1Y染色体STR检测基因座(续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 [TTcc]aN4[TTcc]bN4[TTcCc] N57[TrTc]cN8[TTcc]4N6[T 71 DYS547 ChrY 16759501-16761000 TTc]10 [[TC'TA]3[TCTG][TCTA]aN4o 72 DYS552 ChrY 11981554-l1981689 [[TcTA]b rY 20439567-204396l0 73 DYS556 [AATAa 74 [GATA]a[G.AcA]4 DYS561 ChrY 14452471-14452530 75 DYS565 CrY [ATAA]a 144l4849-14414896 76 DYS568 8954511-8954554 CrY [AAAT]a 71 DYS571 CrY [TTTA]a l4635563-l4635602 78 [AAAT]a DYS572 3811619-381l658 ChrY 9 [TTTA]a DYS573 (ChrY 20901813-20901852 DYs578 [AAAT]a (ChrY 20400678-20400713 80 DYs585 Chry [TTATG]a 19206322-19206371 81 [ATACA]a[(GTACA)(ATAcA]3s DYS587 CrY 159l6828-l5916912 82 DYS590 CrY 8687939-8687978 83 [TTTTGa [AAAAc]2[AAAAT][AAAAc]4 8 DYS593 ChrY 16473897-16473956 AAAAT]a DYS612 ChrY 13640728-13640835 85 I[CCT]aCTT[TCT]bCCT[TCT]e 86 DYS613 ChrY 8874698-8874748 ATG]8[ATA]1[ATGa 87 DYS616 ChrY 9582530-9582583 [TAT]a[CAT]1[TAT3 88 DYS617 ChrY 16969638-16969673 [TTA]a 89 DYS622 ChrY 16013851-16013932 [GAAA]6[AGAAG][GAAA]a [AAAG]a[AGAA]bAGAG[GAAGg 90 DYS626 ChrY 22270860-22270967 [AAAG]d 91 DYS630 ChrY 19315880-19315981 [AAAG][AGAG]3nl8[AAAG]a 92 DYS638 ChrY 15533611-15533654 [TTTA]a DYS640 ChrY 15752341-15752384 [AAAT]a 93 DYS641 ChrY l4022416-14022455 [TAAA]a 94 DYS645 21166022-21166o61 95 ChrY [TGTT]a 13
GB/T41009一2021 表B.1Y染色体sTR检测基因座(续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 [TCTT]aTc[TCTT]2N18[cTTT 瓦[TTcT]5N3[TTcT]2[cTTTT 96 DYS713 ChrY 7964031-7964239 2N4[TTA]4 97 DYS722 ChrY 15166395-15166454 [[AAAG]a YGATAA10 ChrY 16607008-16607059 [[TCCA]2[TATC]a 98 注1:基因座的染色体上位置和重复结构以G;RCh38(NCBIGenome;GCA_000001405)作为比对参考序列
注2;“重复结构"中[右侧小写字母代表其左侧[口中序列的重复次数 注3:本表中参考DNA分型指以9948为模板DNA时获得的分型
14
GB/41009一2021 录 附 C 规范性 染色体STR检测基因座列表 X染色体STR检测基因座应符合表C.1
表c.1x染色体STR检测基因座 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 [[AAGA]A[AAGG]b[AAGA]e DXS10074 ChrX 67757345-67757400 16/19 [AGAA]aAGAG[AGAA]b DXS10079 ChrX 67496081-67496164 20/23 DXS1o1 rX 102158105-l02158194 [cTT]a[ATT]b 24/26 [AAAG]aGAAAGAAGc[GAAA]bA DXSl0101 ChrX 134520485-134521619[GAAA]cAAGA[AAAG]dAAAAA30/31 (GAA[AAAG]eAA [TAGA]acCTGAcAGA[TAGA]b[c DXS10103 ChrX 134284959-134285038 17/17 AGA]cTAGA [GAAA]a(GAGA[GAAA]bAA GAAAGAGA[GAAA]eN22GAAA DXSl0134 ChrX 149650213-149650307 35/36 GTAA[(GAAAdAAA[GAAA eAAA[GAAA]！ DXS10135 ChrX 9338302-9338400 CAAGA]3GAAAG[GAAA]a 21.1/27 [[AAAG]a[AGAA]bAG[AGAA]
DXS10159 ChrX 56722943-56723052 24/25 [AAAG]d DXs10162 19/19 [TcTT]aTT[TcTT]bT[TcTTe (ChrX 62701505-62701583 DXS6789 21/22 [TAGA]a[TACA]b[TAGA]e 10 CrX 96194447-96194530 [CTGT叮[CTAT]2[cTGT]2[cTA 1m DXS6810 ChrX 42918744-42918842 18/19 T]aCAT[CTAT] DXS7132 ChrX 65435647-65435702 [[TAGA]a 12 12/12 ChrX 09798334-109798377[ATAG]a 9/1o 13 DXS7133 14 DXS7423 ChrX 150542522-150542589[TGGA]aAGGACAGA[TGGA]b 14/15 15 DXS7424 ChrX 101363888-101363938[ATT]a 14/16 16 DXS8378 ChrX 9402262-9402301 [ATAG门]a 10/1 r DXS9902 ChrX 15305598-15305641 [GATA]a 11/1 18 GATA165B12 ChrX 121744l45-121744180[AGAT]a 9/11 15
GB/T41009一2021 表c.1x染色体sTR检测基因座(续 基因座 染色体 参考DNA基因座 序号 染色体上位置 重复结构 名称 编号 分型 分类 19 GATA3108 ChrX 141l140209-141l40240[AGAT]a4 1/1m1 HPRTB ChrX 20 14/14 134481509-13448156o|N30[TCTA]aN34 [GGAA]a[AAGA][AAAGjeAAG 21 DXSI0148 ChrX 9270938-9271033 22.1/23.1 B GAAAG[AAGG]d 22 DXS6795 ChrX 23226446-23226478 [AAT]a 12/13 [TAGiA]acA[GATA]GAT[GATA B DXS6800 ChrX 78680465-78680557 18/19 23 4GG[TAGA]3Tc[GATA]3 24 DXS6803 ChrX 86431190-86431253 11.3/12 [TcTA]a[TCA][TcTA] [TATC]aGTC[TATC]bTCATTAC B 25 DXS6807 ChrX 4825369-4825438 12/14 [TATc]e [AGAT]aN1o[AGAT]b[GATA 26 DXS6809 ChrX 95683205-95683355 31/34 cN9[AGAT]ATAGe [AGA]a[GGAAGA]b[AGA]c(GGA 27 DXS8377 150398253-l50398405 B ChrX 45/47 AGAld DXS981 ChrXx 68977538-68977592 [GATA]a 13.3/14.3 28 [AGAT]aA[AGAT][AGAT]eAT 29 DXS9895 ChrX 7377157-7377233 13/17 [AGAT]dA[AGAT]e 30 GATA172D05 ChrX 1l3931717-l13931756[TAGA]a 10/10 31 DXS6799 ChrX 98124075-98124125 [[ATCT]a 32 DXS6804 ChrX 112869525-l12869576[TATC]a ChrX 32949346-32949393 [[ATAG]a 33 DXS9907 DXS10075 34 ChrX 67778478-67778454 [TAGA]aTGA[TAGA]b [AAAG]aA[AAAG]bN1o[GGAA] 35 DXS10146 ChrX 150403932-150404065eN10[GGGA]dGGAAGGGA[GG AA]eA[GGiAA]t [ATTcT]a 36 DXS1o164 ChrX 63025199-63025253 注1，基因座的染色体上位置和重复结构以GRCh38(NCHGe xnome:(GcCA_000001405)作为比对参考序列
注2;“重复结构”中口右侧小写字母代表其左侧[]中序列的重复次数
注3:本表中参考DNA分型指以9947为模板DNA时获得的分型
l6
GB/41009一2021 附录D 资料性) DDM文件头示例 DDEM文件头示例 DDEMHeaderVersion(0.9,deeimal DDEMMe essageType(Import,6characters) NDNADIaboratoryName64characters NNADl.aboratoryID(12charaeters) Name64characters) Soureel.aboratory SourceLaboratoryID(12characters) SubmitByUser 20characters SubmitDate Timeofthisiledatetime， ccYY-MMEDDTh;mm;ss) BatchIdentifier32characters,可选 KitName(32characters,可选) D(64characters) BarcodeNumber(64characters Manufacturer(64characters) One SequencerManufacturerID(12characters) SerialNumber(256characters) 样品(Speeimen) 于每一个样品(以循环的方式显示各个样品). 对 NDNADSpeeimenIdentifier24characters) NDNADSpecimenCategory21characters SourceID(10characters， 可选 CaseIdentifier32characters,可选 PartialProfileIndicatorBoolean,可选 255 characterswithnoleadingspaces,可选 SpecimenComment 对于每一个基因座以循环的方式显示各个基因座. NDNADL.ocusName(10characters) ReadingBy20charaeters，UserIDofNDNADuser) ReadingDate/Timedatetime，CCYY-MM-DDTh;mm;ss BatchIdentifier32characters,可选 charaeters,可选) Kit32 对于每个等位基因(以循环的方式显示各个等位基因): AlleleReguired(Boolean,可选 AlleleValue(10characters) AlleeSequenceShortstring) 17
GB/T41009?202 AlleeSequenceLongstring ENDFOR ENDFOR ENDFOR 18
GB/41009一2021 附录E 资料性 DDEMI文件示例 DDEM文件示例 encoding="UTF-8"? -"0.9" ？xmlversion=
GB/T41009?202 ?ALLELE ALLELEVALUE>ll
GB/41009一2021 一/ALLELE
GB/T41009?202
GB/41009?2021 ATAGATAGATAGACAGACAGACAGACAGATAGA
GB/T41009?2021
GB/T41009?202
GB/T41009?2021
GB/T41009-2021法庭科学DNA数据库选用的基因座及其数据结构
在刑事案件调查中，DNA检验已经成为一项重要的科学技术。然而，针对DNA检验结果的可靠性和有效性，相关部门也制定了相应的法规和标准。其中，GB/T41009-2021标准规定了法庭科学DNA数据库选用的基因座及其数据结构。
该标准中规定了20个核心STR（短串重复序列）基因座，包括D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、PENTA E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、PENTA D、Amelogenin、vWA、D8S1179、FGA、D2S441、TPOX、PENTA H、D19S433、和D12S391。这些基因座已被广泛使用，具有高度的多态性和区分度，能够有效地区分不同个体之间的遗传差异。
除了规定基因座之外，该标准也提出了数据结构的要求。其中包括将每个样本的基因型信息存储在不同的数据格式中，如XML、JSON等。此外，还规定了每个样本对应的元数据信息，如采集时间、采集人员等。这些信息有助于保证数据的可靠性和完整性。
总之，GB/T41009-2021标准中所规定的法庭科学DNA数据库选用的基因座及其数据结构能够为DNA检验提供一个有效的标准和指导。通过严格遵循这些标准，可以提高DNA检验的可靠性和准确性，为司法实践提供更加科学的支持。
